Von der Medizinischen Kleintierklinik der
Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in
Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das
Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine
Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons
ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Im
Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten
Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in
Giessen präsentiert wurde.
Genetische Assoziation
der A31P- und A74T-Polymorphismen mit
der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K.
Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der
Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München
(November 2008)
Einleitung:
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und
variierender Penetranz.
Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein
C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen
angesehen.
In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von
züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden
Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb
die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der
klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden:
83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie
ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate
sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die
Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels
Taqman® Genotyping Assays.
Ergebnisse:
21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84%
für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des
A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich
zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden
Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen
prädiktiven Wert besitzen.
Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das
Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons,
während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen:
Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und
den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese
besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.
